先天性肌缺如比较容易诊断,一般从临床症状上就可以诊断。
部分患儿在出生时就会有肌张力差,甚至有部分患儿表现为肌群瘫痪,确诊可到医院做X线检查,能够看到骨和肌肉萎缩。
先天性肌缺如是一种非进行性疾病,每一个患者肌缺如的情况不同,产生的功能程度也不同。有些患者肌缺如对身体影响不大,不会影响到正常功能。
如果是单块局部肌缺如,可以做修补手术,例如腹直肌修补,能够恢复其功能。先天性肌缺如具体的治疗,主要是肌缺如的位置等有关。
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