先天性肌强直患者一般出生后就出现全身性肌肉强直,逐渐进展表现为全身的肌肉强直僵硬、无力、动作笨拙,表现启动较慢,长时间坐后不能马上站起。
站立时间长之后不能马上行走,握手的时候不能立刻放松,肌肉强直在休息后突然运动时明显加重,多次重复动作之后,症状就可以减轻。
患者还可以出现全身的肌肉假性肥大,类似于运动员的体型。患者有一般家族史,肌电图和心肌酶谱、基因检测可明确诊断。
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