亨廷顿舞蹈病是常染色体显性遗传,主要的侵犯位置是大脑的基底核和大脑皮质,引起这两个部位发生变性。
它的遗传外显率非常高,患者发病以后,他的后代有一半的患者是会发病的,白种人发病率是最高的。它的致病基因是IT15,位于第四号染色体上,它的基因表达产物大概含有3144个氨基酸的多肽。
本病多见于30岁到50岁,绝大多数有阳性的家族史,患者发病没有性别差异,它的主要表现是缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆。到目前为止没有良好的治疗办法,平均病程大约为19年。
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