张利勇 副主任医师 扬州市中医院
三级甲等 骨科
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脆骨病是怎么得的

发布时间: 2020-01-10 音频时长: 01分00秒
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脆骨病,在临床上又称成骨不全症、先天性发育不全、瓷娃娃病、原发性骨脆症等。
脆骨病是一种先天性的遗传性疾病,但是目前导致脆骨病的原因还不明确,根据以往的医学证明,脆骨病的患者多有家族遗传史,家族当中多有相似的病人出现。基因检测发现脆骨病患者基因突变可分成4-11种类型。
而基因突变导致的病变主要是骨胶原纤维形成不足,导致结构不正常,从而形成全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

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