如何治疗小儿家族性嗅神经-性发育不全

家族性嗅神经-性发育不全综合征是一种极少见的先天性疾病，所以暂时医学研究尚比较少，对其治疗尚无理想方案。目前病例常用促性腺激素情况下，联合男性加用雄激素或女性加用雌激素替代治疗，可获得较好近期效果。
治疗后大多数男性睾丸生精细胞，血清LH、FSH等升高，精子生成增多，部分患者可使其配偶妊娠。对于部分女性，激素治疗能使其怀孕，也有学者采用HCG治疗后患儿现第二性征和外生殖器发育。但对小儿，治疗上仍然需要探索，建议有家族性病史的人群及时筛查，早期干预。