小儿家族性嗅神经-性发育不全也可称为失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等,是一种先天性促性腺激素缺乏,引起性腺发育不全、伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
是先天性遗传性疾病,患者多见于男性的患儿,一般男孩子到了发育的年龄,如还没有出现睾丸增大、长胡须等一系列体征时,或孩子对特别臭的味道比较不敏感,或者是完全的丧失嗅觉,建议需要及时检查原因。
检查项目包括:血清生殖激素检测、睾丸活检、组织病理检查、脑电图、B超检查、磁共振显像、其他检查、遗传学检查、精液理化分析、精液细胞学检测。
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