小儿家族性嗅神经性发育不全综合征,也称之为嗅觉生殖器发育障碍综合症,是一种先天性促性腺激素缺乏引起的性腺发育不全,同时伴有明显的嗅觉缺失或减退的遗传代谢系统疾病。男性多发于女性。
因为疾病的隐秘性,患儿小时候多数只存在对嗅觉不灵敏,但是随着增大可能就会出现没有睾丸增大等一系列体征。当出现这样的表现时,家长才会来问诊。若能够及时的诊断并治疗,补充生长激素与荷尔蒙,有助于身高跟性器官的发育。
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