小儿糖原贮积病三型是因为脱脂酶缺陷而引起的一种疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病。此病的临床症状一般比较轻缓,很少发生严重 的低血糖。
孩子以生长迟缓和肝大为主要表现,通常在四到六岁时出现脾大。有的肌组织也常常被累及,表现为肌无力,在行走过速或爬坡时尤为明显,甚至发生肌痉挛。
少数呈进行性肌病,病变涉及心肌者可以出现心脏增大和心电图异常。可以给予恰当的饮食,保持患儿血糖可以正常,转氨酶值下降,生长情况改善。
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