先天性肌强直为常染色体显性遗传病,因7q35染色体突变有关,少数为常染色体隐性遗传。男女均受累外显率高。
临床特点:
1、通常出生就存在全身请肌强直不伴有肌无力和肌萎缩,儿童早期有症状才进展成年期稳定,我国患病年龄一般较晚。
2、肌强直强制性及营养不良相似。
3、重复运动后即强制症状不见减轻,反而加重者成为反常形肌强直。
4、肌肉假性肥大是突出的正向,全身肌肉肥大貌似运动员,扛肌肌肉出现局部凹陷性化成肌球状。
5、本病不伴有肌萎缩、白内障、脱发和内分泌功能障碍。
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