脊髓性肌肉萎缩症是由脊髓前角运动神经元病变而导致的肌肉无力及肌肉萎缩的疾病。它的病因是有多基因突变引起的。临床表现患者有舌肌震颤、哭声低落、咳嗽无力,出现吞咽困难、声音嘶哑、脊柱侧弯、近端肢体肌无力、下肢重于上肢、肌肉萎缩、感觉障碍。晚期患者死于肺部感染、褥疮等病发症。
治疗:
一、药物治疗主要是5qSMA。
二、对症治疗:晚期会患者肺部感染、褥疮等,给予抗感染治疗。
三、康复治疗:物理治疗、作业疗法、有氧运动,使用支具和矫形器延缓疾病的进展。
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