脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病,其常见症状为脊髓性肌萎缩、吞咽困难、肌性肌无力、腱反射异常、吸吮不利、腱反射消失、舌肌萎缩等。
根据症状发展不同,脊髓性肌萎缩分为III型:I型严重者出生时已有明显症状, 四肢无力、喂养困难、呼吸困难、始终无独坐能力、预后差、2岁前死亡 。II型在婴儿期吸吮、吞咽功能正常、无呼吸困难、可独坐、始终不能独立行走,可生存至10~20岁。
III型通常婴儿期正常,5~15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重。在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
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