先天性红细胞膜病病因主要是遗传所导致,通常包括遗传性球形红细胞增多症。
红细胞的表面积减少的与细胞内涵极不相称,有几种不同的膜蛋白质异常,可以导致细胞形态发生变化,出现球形红细胞。红细胞表面积减少,使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低,因而导致脾脏内发生溶血。
先天性红细胞膜病,需要和自身免疫性溶血进行鉴别。自身免疫性溶血可以有溶血的表现,球形红细胞可以出现增高、Coombs试验阳性,但是自身免疫性溶血使用肾上腺皮质激素治疗是有效的,这一点可以和先天性红细胞膜病进行鉴别。
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