肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管,对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多,为特征的一种肾小管疾病,可分为生理性和病理性两种类型。
临床上主要表现除了体型矮小、程度不等的智力发育迟缓外。还会引起其它疾病如尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩和小脑性共济失调等。
因小儿肾性氨基酸尿属遗传性疾病,尚无根治办法,只能对症治疗。首先需要控制蛋白质摄入量,每天多喝水以多排尿液。口服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液,严重者透析或肾移植等。
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