首先,除酸中毒外明显的临床征象,有生长发育迟缓、多在隐性遗传的远端,肾小管酸中毒、并发有神经性耳聋、耳聋的发病时间从出生到年长,而时间不等。除阴离子间隙正常的高度性代谢性酸中毒、白骨病发生率在20%左右,主要为骨软化症或者是骨质疏松儿童,可有佝偻病尿路结石以及肾脏钙化比较少见。
此外,患者常因为其他合并的症状,就诊如幼儿期发育迟缓眼部疾病、智力低下等混合性肾小管酸中毒、高氯性代谢性酸中毒明显尿中大量丢失碳酸氢根药可滴定。以及氨离子排出量减少,治疗与上述两种相同患者处有高度性代谢性酸中毒外,除了临床特点为高钾血症、血钠降低患者因为血容量减少,有些患者可出现体位性低血压。各型肾小管性酸中毒,除上述临床表现外,在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。
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