先天性骨骺点状发育不良,对病因尚无有效疗法,仅对症治疗。
用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗。在某些情况下可以考虑可进行药物治疗,常用药品有小儿四维葡钙颗粒、醋酸钙颗粒。骨骺点状发育不良又名康拉迪病,先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良是由不同外显率的,常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾、关节强直、颈短鼻梁扁平、上腭高呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
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