郭艳萍 主任医师 井冈山大学附属医院
三级甲等 儿科
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先天性肾上腺增生症有哪些酶缺陷

发布时间: 2020-11-28 音频时长: 01分14秒
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先天性肾上腺增生症主要是因为身体里缺乏某种羟化酶,从而引起相对应的疾病和症状表现,如21羟化酶缺乏症、11β羟化酶缺乏症、17羟化酶缺乏症、3β羟固类醇脱氢酶缺乏症等。这些酶的缺乏,均可导致体内皮质醇激素合成不足,最终引发肾上腺皮质增生。
先天性肾上腺增生症的症状因缺乏羟化酶的不同,主要症状表现也不相同,如有女孩男性化、男孩出现性早熟的现象等。有些患儿还会出现腹泻、呕吐、脱水低钠血症等症状,还会有出现高钾血症低钾血症高血压、女孩阴毛早现、多毛等。
出现以上所述症状时,建议及早带患儿去医院进行就诊,在医生的指导下进行一些针对性的检查,根据检查结果明确病因后进行对症治疗。

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