粘多糖病因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄,
该病是一种少见的遗传性疾病,具体发病原因主要是因为降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、脾肿大、智力迟钝以及尿中粘多糖类排出增多。
目前没有特效的治疗方法,只能对症支持治疗,减少并发症为主要原则。并且因为酶缺陷的类型可能很多,因此症状表现为多种多样,预后也不一样。
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