亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,病理改变为基底核和大脑皮质萎缩的变性性疾病,多见于30-50岁。
临床表现为:
1、锥体外系症状,全身性舞蹈样不自主运动最常见。
2、精神障碍及痴呆。
3、癫痫发作、睡眠和性功能障碍常见,晚期出现构音障碍和吞咽困难。
检查:
1、基因检测CAG。
2、脑电图显示弥漫性异常,颅脑CT和颅脑磁共振示大脑皮层和尾状核萎缩,脑室扩大。
预后:本病最后会出现吞咽困难造成营养不良、卧床,最后发生并发症而去世。
相关语音
亨廷顿舞蹈症的遗传率高吗
亨廷顿舞蹈症的遗传率高,亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者一般在中
亨廷顿舞蹈症能不能检查出来
是可以检查出来,遗传学检测是确诊重要手段,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。脑电
亨廷顿舞蹈症会遗传吗
亨廷顿舞蹈病是显性遗传老年疾病,显性遗传就是携带基因就会发病。亨廷顿舞蹈病遗传率
亨廷顿舞蹈症如何治疗
亨廷顿舞蹈症,又称亨廷顿病,是一种常染色体显性、遗传性、退行性疾病,其特征是舞蹈