小儿海蓝组织细胞增生症,它是常染色体隐性遗传性疾病。是由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,经组织化学染色呈海蓝色颗粒。
起病隐匿,病程长,孩子会有肝脾大,浅表淋巴结多无肿大。因血小板减少,皮肤可见紫癜,少数有黄疸,可呈进行性肝功能衰竭,可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起来的,偶可发生肝硬化。皮肤也出现色素、皮疹,眼底斑点区有白色环。
预防方法同遗传病预防措施相同,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作。
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