戈谢病也称作葡糖脑苷脂病,它是一种家族性的糖脂代谢疾病,发病的主要原因是由于遗传所导致的。
它是常染色体隐性遗传性疾病,属于溶酶体沉积病当中最常见的一种。由于葡糖脑苷酯酶的缺乏,可以引起葡糖脑苷脂在肝脏,脾脏,骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,从而可以产生相应的临床表现。
病人有可能会出现生长发育落后,肝脾进行性的肿大,骨和关节受累,皮肤有可能会出现鱼鳞样的改变,中枢神经系统受到侵犯,有可能会出现意识改变、语言障碍,如果是肺部受累,可以有咳嗽、呼吸困难,眼部受累有可能会出现眼球运动失调、水平注视困难以及斜视等。
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