先天性肌强直是一种常染色体显性遗传病,少数为隐性遗传。患者全身骨骼肌广泛性肌强直、手脚僵硬、动作笨拙、肌肉用力收缩后不能立刻正常地松开,并且病情遇冷加重。
静息后初次运动和寒冷时症状加重,全身普遍性肌肥大。本病导致患者肢体动作笨拙,外在形象受损还可能出现呼吸及排尿困难、斜视或复视等,直接影响生活质量。
根据家族史、临床表现,结合肌电图等可诊断。日常生活中患儿注意保暖,加强陪护,防止意外伤害,遵医嘱服药,定期复查。
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