干军 副主任医师 马鞍山市人民医院
三级甲等 内分泌科
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唐氏综合征是不是就是代表孩子发育不良

发布时间: 2020-04-21 音频时长: 01分13秒
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唐氏综合征多伴有孩子生长发育不良,该病又称21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致的一种染色体疾病。
该病主要的临床特征,就是表现为智力落后、特殊面容和生长发育的迟缓,并可伴有先天性心脏病、胃肠道、眼部等多种畸形。特殊面容主要表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、面部扁平、鼻梁低平等。约60%的患儿在胎内早期流产,存活的患儿常伴有智能低下、生长发育障碍和多种畸形。
产妇年龄越大患病的风险越高,临床上尚无有效的治疗方法,但可以针对育龄期妇女,通过孕前和孕期检查来进行疾病的筛查。

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