小儿糖原贮积病Ⅲ型是常染色体隐性遗传疾病,它是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。本病肝脏损害最为严重。
常见病因,本病是常染色体隐性遗传疾病,是由于脱支酶缺乏所致。常见症状为生长迟缓、肝脾大、肌无力、肌痉挛等。无特殊治疗,还是以饮食治疗为主。因为本病为常染色体隐性遗传病,饮食治疗方案仍在探索中。其他治疗可以在日间给予高蛋白饮食,夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可以采用高浓淀粉饮食。
经恰当的饮食治疗后,患儿血糖可以保持正常,转氨酶值下降,生长情况改善。经治疗可缓解病情,严重者预后会比较差一些。
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