先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征,常染色体隐性遗传。正常情况下肾上腺皮质激素的合成,在各种酶的作用下,皮质醇等前身胆固醇转变成皮质醇、醛固酮、性激素等。
本病患者由于合成以上激素的过程中,有不同部位酶的缺乏,以致皮质醇、皮质酮合成减少,而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多,肾上腺皮质受ACTH刺激而增生, 从而皮质醇的合成量得以维持生命的最低水平。
但网状带也随之增生,产生大量雄激素,引起男性化。
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先天性肾上腺皮质增生症
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