先天性肾上腺皮质增生症,是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路,各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的,常染色体隐性遗传性疾病。
21羟化酶缺乏症是最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型,临床上可分为经典型和非经典型,非经典型更为常见。
根据新生儿筛查和国家病例登记,全球总的患病率在1∶14000到1∶18000之间,近亲婚配使得该病患病率增加。
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