多巴反应性肌张力障碍病因

多巴反应性肌张力障碍半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是多巴反应性肌张力障碍的主要病因。 由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测多巴反应性肌张力障碍患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常，正电子发射断层扫描（PET）检查发现纹状体18F～dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。