本病是一种遗传性疾病。临床极为罕见,常累及到皮肤、眼、耳、鼻、喉、中枢神经系统。
主要的临床表现为皮肤损害,可见皮肤有红色的丘疹,可以隆出皮肤表面。如果病情继续进展,会变为慢性、难治性下肢溃疡,皮肤紫癜。
本病的并发症:脾大、特殊面容、智能损害、视力受损。
辅助检查:皮肤成纤维细胞酶学活性测定,皮肤活检,基因检测等。
本病缺乏特异性治疗,以对症治疗为主。如出现以上的症状和体征,怀疑是本病,建议上医院的神经内科门诊检查确诊。
相关语音
如何治疗脯肽酶缺乏症
脯肽酶缺乏症,是一种由于常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为皮肤耳鼻喉中枢神经系统
脯肽酶缺乏症是怎么引起的
脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢
脯肽酶缺乏症的症状是什么
脯氨酸酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传病。它常累及皮肤、眼睛、耳朵、鼻子、咽部和
脯肽酶缺乏症需要做什么检查
脯肽酶缺乏症是一种常染色体的隐性遗传病。皮肤、血管、骨关节和神经系统都有许多症状