1.超声检查。先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端,支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形,造成前臂缩短,尺骨向桡骨弯曲,腕关节和手桡偏变形。有学者称其为"畸形手"。超声检查能够显示出桡骨缺如或明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。
2.X线检查。临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片,可发现患侧桡骨缺如,同时会合并其他骨畸形,如尺骨粗短,或掌骨及指骨缺如等畸形,此时手向桡侧偏斜,与尺骨干形成垂直状。
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