马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
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甘露糖苷贮积症是怎么引起的

发布时间: 2020-02-27 音频时长: 01分14秒
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甘露糖苷贮积症是由于α-甘露糖苷酶缺乏引起的,孩子总体表现为现进行性的面容丑陋。比如舌头、耳朵、头部大、鼻子扁,还有运动能力迟钝以及胸骨隆凸、胸腰驼背,有的还会表现为耳聋或者语言障碍、智力低下等。
治疗来说病目前还没有特殊疗法,必要时可以手术矫正骨骼畸形,还有用抗生素来控制感染。由于疾病治疗比较困难,最好是预防疾病的发生,需要做好婚前检查、遗传咨询,还有产前检查等。建议在三甲医院接受正规治疗,轻症的孩子治愈效果比较好,重症的孩子也能缓解症状。

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