甘露糖苷贮积症,是由于α-甘露糖苷酶缺乏引起来的。孩子总体表现为进行性的面容丑陋,比如舌头、耳朵、头部较大、鼻子扁,还会有运动能力迟钝,以及胸骨隆凸、胸腰驼背。有的还会表现为耳聋或者是有语言障碍、智力低下等等。
治疗方面,该疾病目前还没有特殊有效的疗法,必要的时候可以通过手术来矫正孩子的骨骼畸形,还有使用一些抗生素来控制感染。
由于疾病的治疗相对比较困难,最好是预防疾病的发生,建议做好婚前检查和一些遗传病的咨询工作,还有产前检查等等。
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