马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
去问诊

微信扫码问诊

甘露糖苷贮积症的症状是什么

发布时间: 2020-02-26 音频时长: 01分05秒
9
语音文字

甘露糖苷贮积症,是由于α-甘露糖苷酶缺乏引起来的。孩子总体表现为进行性的面容丑陋,比如舌头、耳朵、头部较大、鼻子扁,还会有运动能力迟钝,以及胸骨隆凸、胸腰驼背。有的还会表现为耳聋或者是有语言障碍、智力低下等等。
治疗方面,该疾病目前还没有特殊有效的疗法,必要的时候可以通过手术来矫正孩子的骨骼畸形,还有使用一些抗生素来控制感染。
由于疾病的治疗相对比较困难,最好是预防疾病的发生,建议做好婚前检查和一些遗传病的咨询工作,还有产前检查等等。

全部↓