岩藻糖苷酶分布于组织细胞内,其高低主要反应肝脏细胞是否有肿瘤的可能。如果如果形成岩藻糖糖苷症说明肝脏出现原发性肿瘤的可能性比较大,它对肿瘤的肝脏肿瘤的初期筛查有很重要的诊断意义,对早期治疗原发性肝癌减少病死率有重要意义。
如果患者检查没有发现岩藻糖苷症不能够排除原发性肝癌,还要根据临床表现和检查腹部彩色超声、腹部造影、腹部CT或是超声的引导下做肝脏肿瘤穿刺做病理检查。
如果患有眼藻糖苷症,会出现智能减退、运动发育迟缓、全身肌肉无力、肌张力低下、全身免疫力下降,出现反复的呼吸道感染。
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