Q小儿假肥大型肌营养不良引发的原因有哪些

男 2020-05-15

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小儿假肥大型肌营养不良引发的原因有哪些

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型。假肥大型肌营养不良是由于染色体xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所导致，它属于x连锁隐性遗传性疾病。一般是男性患病，女性携带突变基因。然而实际上，仅有3分之2的患者的病变基因来自母亲，另三分之一的患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变。此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。