Q小儿假肥大型肌营养不良有哪些预防的方法

男 2020-05-15

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小儿假肥大型肌营养不良有哪些预防的方法

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见最严重的一型。它是由于染色体Xp21张上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。属于x连锁隐性遗传性疾病。一般是男性患病，女性携带突变基因。因此对于本病的预防主要是应该做好遗传咨询。通过家系调查、磷酸肌酸激酶测定、dna分型以及对已经怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断，正确开展生育指导。