Q患有戈谢病怎么治？

男 37岁 2019-04-25

描述：

最近皮肤变得很差，总感觉呼吸困难，吃饭没胃口。请问患有戈谢病怎么治？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

戈谢病是一种由基因突变引起的遗传性疾病，基因在正常的情况下负责葡萄糖脑苷酯酶的产生。有戈谢病的患者不能产生这种酶，也不能分解脂肪，这样就会把脂肪累积在肝脏，极易导致疼痛，疲劳，黄胆，骨损伤甚至死亡的现象发生。得了该病必须对症治疗，孕妇要尽量做产前诊断，在其怀孕期间取少量羊水细胞培养，根据提取物测定β-葡糖苷酶的活性，若几乎完全消失，则初生儿患婴儿型高雪氏病的可能性很大，该病病情严重，死婴率高，建议终止怀孕。对于成年人，最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗等。