Q黏多糖贮积症Ⅱ型是怎么引起的

男 2020-03-17

描述：

黏多糖贮积症Ⅱ型是怎么引起的

医生回答：

黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病，由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，从而导致粘多糖的分解障碍。

这个病在临床表现上分为多个类型，本类型比较少见，分为AB两种亚型。A型表现为智力低下、身材矮小、色素性视网膜炎、听力损害、心瓣膜病变、肝脾肿大。

B型表现为听力和角膜正常，没有骨骼畸形。尿液黏多醣呈阳性，酶活性测定明显降低。X线表现为长骨骨干增宽，多发性骨发育障碍、船桨样肋骨、腰椎鸟嘴样突出等。