黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病,由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,从而导致粘多糖的分解障碍。
这个病在临床表现上分为多个类型,本类型比较少见,分为AB两种亚型。A型表现为智力低下、身材矮小、色素性视网膜炎、听力损害、心瓣膜病变、肝脾肿大。
B型表现为听力和角膜正常,没有骨骼畸形。尿液黏多醣呈阳性,酶活性测定明显降低。X线表现为长骨骨干增宽,多发性骨发育障碍、船桨样肋骨、腰椎鸟嘴样突出等。
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