Q18三体综合症是什么

女 26岁 2019-03-18

描述：

我怀孕有四个多了，去医院做了唐氏筛查，查出的报告上显示18三体综合征高风险，我很担心，请问18三体综合症是什么？

: 居宝芹妇产科去问诊

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主任医师 淮北矿工总医院三级甲等

医生回答：

18三体综合症主要是胚胎发育异常，特别是中胚层以及包括它的衍化物的异常，而对于骨骼、泌尿系统、生殖系统、心脏的表现是最明显的。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。18三体综合症又称唐式综合症在新生儿里面的发生率是700分之1。建议孕妇做羊水穿刺，来进一步确定是否真的就是畸形儿。在怀孕之前建议对于家族中有此种病史的，父母双方要去做染色体检查，减少此类患儿的出生，现在医学相对比较发达，虽检出率不是百分百，但总能减少一些机率。