Q18三体综合症症状是什么?

1岁 2019-03-20
描述:

宝宝出生就头部耳部畸形,患有白内障,眼间距大,到医院检查后确诊为18三体综合症,请问18三体综合症症状是什么?

A
李振东 眼科 去问诊

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副主任医师 同煤集团总医院 三级甲等
医生回答:

18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体,破坏了人体内遗传物质的平衡,临床主要表现为严重的生长延迟,骨骼肌及皮下脂肪发育不良,严重的智力落后。建议去正规医院进行基因检测,并持检查报告去医院做咨询。该病是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18-三体综合征的症状为喂养困难,患者的主要临床表现是多发器官,多系统发生畸形,精神和运动发育迟缓,小眼畸形、眼距宽,有白内障、虹膜缺损等,反应低下,骨骼、肌肉发育不良,建议及时接受基因治疗。

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