18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。
主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡,这个跟遗传有一定关系,另外,还与孕妇高龄等有关。
三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内的毗赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常、骨龄常落后于年龄、出牙延迟且常错位、头发细软而较少、四肢短,由于韧带松弛关节可过度弯曲,手指粗短、小指向内弯曲。
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