Q18号染色体三体综合征是什么意思

男 2020-05-15

描述：

18号染色体三体综合征是什么意思

: 居宝芹妇产科去问诊

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主任医师 淮北矿工总医院三级甲等

医生回答：

18三体综合征，亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、其中心脏最明显）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。发育迟缓成长速度异常延迟发育方面的延迟智能障碍肾脏残废。主要致死原因摄食困难于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合。

外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育，另外后部头颅突出小型头颅畸形，耳朵下垂、变形，异常的小颚畸形小型口腔兔唇颚裂鼻尖朝上眼睑出现皱褶（裂缝）双眼之间存在较阔的空间，上眼睑下垂、手指重叠、扭曲拇指发育不全（或者完全消失）指甲发育不全于第二脚趾与第三脚趾之间，出现蹼状物足部向内弯曲，臀部运动幅度受限制，小型盆骨胸骨过短等等畸形。