Q什么产检能查出白化病

女 26岁 2019-05-13

描述：

我本人患有白化病，一直都没有要孩子，但是最近一段时间我们两个想要一个孩子，我很担心孩子也跟我一样有白化病，什么产检能查出白化病？

: 李顺华妇产科 副主任医师 莒县中医医院三级甲等

医生回答：

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。白化病通常可以通过产前检查来检测，也可以通过羊膜穿刺术来判断，这是一种可以传染给孩子的遗传病，是由先天性酪氨酸酶缺乏或酪氨酸功能障碍引起的，黑色素形成受阻，出现白化。建议在妊娠16~20周进行羊水穿刺。怀孕期间尽量避免一些有害物质。