Q什么产检能查出白化病

26岁 2019-05-13
描述:

我本人患有白化病,一直都没有要孩子,但是最近一段时间我们两个想要一个孩子,我很担心孩子也跟我一样有白化病,什么产检能查出白化病?

A
李顺华 妇产科 副主任医师 莒县中医医院 三级甲等
医生回答:

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。白化病通常可以通过产前检查来检测,也可以通过羊膜穿刺术来判断,这是一种可以传染给孩子的遗传病,是由先天性酪氨酸酶缺乏或酪氨酸功能障碍引起的,黑色素形成受阻,出现白化。建议在妊娠16~20周进行羊水穿刺。怀孕期间尽量避免一些有害物质。

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