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白化病患者是由于遗传因素导致酪氨酸酶缺失或者是活性降低,体内黑色素不能正常形成,皮肤、毛发、眼部组织黑色素形成障碍。
导致皮肤变白、毛发变白,以及眼球震颤、畏光、斜视、眼底黄斑发育不良、视力低、高度近视或者远视等临床症状。白化病本身并不影响智力发育,但是因为患儿外表异常容易产生心理障碍,或者是被社会孤立,不能有正常的社交生活。
并且白化病患者常合并有视力低下,严重者甚至失明,这样可以影响学习、认知过程。所以有些白化病患者表现的抑郁、木讷、孤僻、反应迟钝,这并不是白化病本身造成,而是患儿在生长发育过程中形成。
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