Q黏多糖贮积症Ⅷ型的症状有哪些

男 2020-05-15

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黏多糖贮积症Ⅷ型的症状有哪些

: 吴光秀内分泌科去问诊

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副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

黏多糖贮积症Ⅷ型及特征表现为身材矮小、智力低下、毛发多而粗、肝大、多发性的软骨发育异常、药中有硫酸类的肝素排出，本病为常染色体隐性遗传。本病是于1977年发现五岁男孩具有本病的特征，与其不同的是在培养的成纤细胞当中有硫酸软骨素储积，并且清除延迟，一般两到三岁发病，身材较同龄矮小、上部较粗、肢体相对长、部分患者可关节肿大，以膝关节为主，患者面部多异常，表现为鼻梁低平、眼距增宽、智力低下、角膜正常、毛发多而粗，肝脾轻度肿大、心脏无特异性表现。