Q地中海贫血基因检测怎么看？

女 50岁 2019-04-10

描述：

闺蜜最近总是食欲不振，偶尔还有点恶心，有时蹲下站起来后眼前一片漆黑，浑身没力气，到医院后医生说可能是遗传贫血导致的，请问地中海贫血基因测试是什么？怎么看？

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副主任医师 成都市第三人民医院三级甲等

医生回答：

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血的血液疾病。由于遗传缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成不足或不充分而引起的贫血或血红蛋白病理状态。所以遗传缺陷是富有非常复杂的多样话，球蛋白链缺失的类型、数量和临床症状具有高度的差异性。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，所以如果检查地中海贫血基因报告单显示没有异常的话，可以排除地中海贫血的原因导致的贫血，还需要进一步进行全身检查继而查明原因。