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通过血常规检查不能确诊地中海贫血，但可以初步提示可能是地中海贫血。通过血常规检查，可以诊断患者是否有贫血。如果患者是小细胞低色素性贫血，可能是地中海贫血，也可能是缺铁性贫血或铁粒幼细胞性贫血等。如果怀疑是地中海贫血，需要进一步检查，包括铁代谢方面的检查和基因检测。铁代谢方面的检查包括铁蛋白、血清铁、总铁结合力，以及血红蛋白电泳的检查。如果铁代谢检查发现不是缺铁性贫血，且做血红蛋白电泳检查发现有异常的血红蛋白，则考虑是地中海贫血。
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