Q地中海贫血基因检测报告单怎么看?

2019-06-07
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我之前在医院进行了地中海贫血的基因检测,现在拿到了报告单,但是不会看,请问地中海贫血基因检测报告单怎么看?

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赵月霞 普通内科 去问诊

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副主任医师 宁夏医科大学总院 三级甲等
医生回答:

地中海贫血又称海洋性贫血,是属于遗传性疾病,刚开始的时候是属于比较轻微的,可以通过检测报告很好的分析情况。通常使用蛋白电泳,氨基酸肽链检测以及地中海贫血基因分析系统等项目检查,如果HbF含量增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据;血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),HbF含量正常。如果出现异常情况,一般都能在医生的帮助下分析出来。但是由于输血治疗后的血液学检查会与实际结果会有所不同,所以需要进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。

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