Q什么是常染色体隐性遗传多囊性肾病？

男 29岁 2019-07-31

描述：

我今年29岁了，打算今年结婚，在这之前我去医院做了个婚检，医生说我有多囊性肾病的携带基因，将来生的孩子有可能会患有肾病，请问什么是常染色体隐性遗传多囊性肾病？

: 王婷肾内科 副主任医师 绵阳市第三人民医院三级甲等

医生回答：

常染色体隐性遗传多囊性肾病（ARPKD），过去的被称为婴儿型多囊肾，是一种罕见的囊性肾病。据统计，国外每6000～14000活婴中便有1例患有该病。该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，若父母是该病的基因携带者，其子代患ARPKD的机率则为25％。ARPKD患者双肾对称性增大，比之正常新生儿的肾大10倍，平均300g左右，常会导致母亲难产。幸运存活下来的婴儿数年后其肾外表与ADPKD者肾脏很相似，以髓质导管扩张为主，一般与髓质海绵肾接近。过去认为ARPKD患儿一出生不久就会因肺功能不全、无尿而死亡，但其实不然，还是有部分患儿出生2年后其肾小球滤过率有所改善，内生肌酐清除率也会在出生后的1年内得到回升，但这两项指标仅能缓解而不能恢复到正常范围。几乎所有的患儿都有持续性的高血压，而且后面会发展为终末期肾功能衰竭，发展时间范围为8～197个月。患儿可有肝脾肿大、自发性气胸、尿血、蛋白尿、高血压及门脉高压等症状。ARPKD患者的治疗基本和其他原因导致的终末期肾病患者的治疗相同，包括降压、利尿、透析或肾移植等的基本治疗手段。由于ARPDK患者同时伴有肝纤维化和门脉高压的情况，需要同时做肝移植手术，否则肾移植后存活时间也不会很长。