Q常染色体显性遗传病有哪些症状？

男 25岁 2019-06-26

描述：

公司组织我们体检，我被检查出来有常染色体显性遗传病，家里人都比较担心，我想请问常染色体显性遗传病有哪些症状？

: 李洪君神经内科 副主任医师 锦州市中心医院三级甲等

医生回答：

染色体遗传颤括常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增，结构改变，猫叫综合征，常染色体显性遗传病以骨骼发育不良、成骨、van's综合征、视网膜母细胞瘤、多家族性结肠息肉、染色、黑色素瘤、胃肠道息肉病综合征、先天性肌强直等为特征，SESE位于常染色体上，患者家庭的每一代都可能患有相同的疾病，这种疾病的发生与性别无关，男人和女人都会患上这种病，患者与正常人结婚生子的风险为50%。