常染色体显性遗传病有家族性高胆固醇血症,多指(趾)症,并指(趾)症,先天性舞蹈症,萎缩性肌强直,周期性偏头疼,多发性家族结肠息肉症,软骨发育不全,成骨发育不全,马凡氏综合征,先天性外耳道闭锁,扭转性痉挛,周期性麻痹,膀胱外翻,多囊肾成年型,神经纤维瘤,肾性糖尿病,结节性硬化症,先天性小角膜,先天性无虹膜,先天性白内障,视网膜母细胞瘤,先天性球形红细胞增多症,地中海贫血,鱼鳞病,遗传性血管神经性水肿,遗传性出血性毛细血管扩张症,特发性致纤维化肺泡炎等。
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