Q遗传病具体有哪些

25岁 2019-05-09
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我现在怀孕了,第一次怀孕不知道有什么要注意的,遗传病有哪些?

A
杨尧华 妇产科 去问诊

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主任医师 宁夏医科大学总医院 三级甲等
医生回答:

遗传病分为x显性遗传病和x隐性遗传病。X染色体显性的女性患者多于男性患者,且具有世代连续性。男性患者的母亲和女儿必须患病,即“父亲和女儿必须患病,儿子和母亲必须患病”。X隐性遗传的男性患者多于女性患者;存在跨代遗传现象;女病人的父亲和儿子一定有病,即“母亲和儿子一定有病,女病人的父亲一定有病”;男性患者的母亲和女儿至少为携带者,他们的母亲和女儿一定是正常的。在X遗传病中,性别差异的单基因常表现出功能改变,不能产生特定的蛋白质、代谢紊乱和代谢遗传病。单源性疾病可分为三个显性遗传亲本,其中一个具有显著的基因。一旦传给下一代,这种疾病就会发生,患有这种疾病的一代将不可避免地生出患有这种疾病的后代。提示羊膜穿刺术能有效地检测出血类型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘催乳素等。了解是否存在母胎血型不相容、溶血、胎儿肺成熟、皮肤成熟、胎盘功能等。

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